מהן מחלות גנטיות?
מחלות גנטיות הן מצבים רפואיים שנגרמים כתוצאה ממוטציה בגן או במספר גנים.
המוטציות ב-DNA יכולות להיגרם בכל שלב בחיים, גם כשמדובר בעובר בן תא אחד (בתא הזיגוטה) או בבני יותר מ-90 שנה.
ניתן לסווג את המחלות הגנטיות לארבע קטגוריות:

1. א-נורמליות בכרומוזומים – Chromosome abnormality.

בחלק מהמחלות מוצאים שכרומוזום שלם או מקטעים גדולים ממנו חסרים, כפולים או השתנו בצורה כלשהי. דוגמה לסינדרומים שנגרמו כתוצאה מסוג זה של שינויים כרומוזומליים הם תסמונת דאון ותסמונת טרנר.

ליציאה ללינקים על המחלות הגנטיות:

תסמונות טרנר:
http://turners.nichd.nih.gov או turner-syndrome ובעברית: האגודה הישראלית לתסמונת טרנר

תסמונת דאון:
http://www.nas.com/downsyn  ובעברית: ית"ד – ילדי תסמונת דאון.

 

2. מחלות חד-גניות – Single-Gene Disorders

חלק מהמחלות נגרמות בשל העובדה שהתוצר החלבוני של גן יחיד נפגם. חלבון פגום יכול לנבוע מרצף שונה או חסר של DNA בגן יחיד. דוגמה למחלות מסוג זה היא אנמיה חרמשית.

אנמיה חרמשית: באנמיה חרמשית חל שינוי בגן בטא-גלובין. כתוצאה מכך כדוריות הדם האדומות בחולים אלה נראות בצורת חרמש, לעומת מראה כדוריות הדם האדומות באדם בריא הנראות כדסקית עגולה. הפגם במבנה כדוריות הדם האדומות מגביל את תנועתן בכלי הדם ומקטין את כמות החמצן הנישאת בכל כדורית.

דוגמאות נוספות למחלות הנגרמות כתוצאה ממוטציה בגן בודד תוכלו למצוא בקישורים הבאים:

מרפן:
http://www.marfan.org/nmf/index.jsp ובעברית: http://www.geocities.com/mshpak/marfaninfo.html

ציסטיק פיברוזיס:
http://cf-web.org , http://www.cff.org/home ובעברית: http://www.amalnet.k12.il/meida/biolog/bioi0146.htm

מחלת הנטיגנגטון:
http://neuro-www.mgh.harvard.edu/forum/HuntingtonsDiseaseMenu.html

דושן:
http://telethon.bio.unipd.it

 

3. מחלות רב-גניות – Multifactorial Disorders

מחלות רב-גניות נובעות ממוטציות במספר גנים בו זמנית. לרוב מוטציות אלה נגרמות מסיבות סביבתיות. מכיוון שמחלות אלה נגרמות מפגיעה מורכבת, קיים קושי בטיפול בהן ואף בחקר המחלות.
דוגמה למחלות מסוג זה הן מחלות לב, סוכרת, מחלות הסרטן, תסמונת טורט וזאבת.

תסמונת טורט:
Tourette Association ובעברית: http://geneplus.org/toret.htm

זאבת:
http://www.hamline.edu/~lupus ובעברית: padeh

מכון שיבא לחקר הסרטן:
http://www.sheba.co.il/h/204

 

4. מחלות מיטוכונדריאליות – Mitochondreal Disorders

אחוז קטן מאוד מה-DNA בתא נמצא באברונים תוך-תאיים שאינם הגרעין, למשל במיטוכונדריה. מקור ה-DNA במיטוכונדריה הוא אימהי, כלומר מהביצית. קיימים עותקים רבים ל-DNA המיטוכונדריאלי. מוטציות ב-DNA זה נדירות מאוד.