קריוטיפ הוא למעשה הרכב הכרומוזומים כולל כרומוזומי הזוויג של מין מסוים. לעתים מכנים את הקריוטיפ (karyotype) בשם קריוגרם (karyogram). את הקריוגרמים יוצרים למעשה על ידי חיתוך הכרומוזום מתמונה שצולמה, מציאת ההומולוג שלו וסידורם לפי גודל. כיום הדבר מתבצע באמצעות מחשב. בקריוטיפ ניתן לראות אם הכרומוזומים תקינים מבחינה חיצונית (צורה תקינה), מהו סוג הפגיעה (חסר, עודף) ובאיזה מן הכרומוזומים (מספרו) הפגיעה התרחשה.

ניתן לצפות בכרומוזומים במיטוזה מבעד למיקרוסקופ רק בתאים הנמצאים בחלוקה, למשל לימפוציטים. לעומת זאת קשה לצפות בכרומוזומים במיוזה, ומשום כך קשה גם לחקור אותם. הכרומוזומים מתגלים כשהם נדחסים בשלבי ההכנה לקראת החלוקה. מהיכן משיגים תאים בחלוקה? אפשר כמובן לקחת דגימת מוח-עצם, אך הרבה יותר נוח לקחת תאים שאינם מתחלקים ולגדל אותם בתרבית תאים במעבדה. רוב האנשים לא יתנגדו לוותר על כמה מילי-ליטרים מדמם. מבודדים את התאים הלבנים (לימפוציטים מסוג T) מן הדם ומגדלים אותם בתרבית תאים בתוספת חומר מזרז חלוקה. דוגמאות נוספות לתאים מתאימים: תאי רקמת החיבור (פיברובלסטים) שמבודדים מהעור (למשל, לצורכי בדיקת טרום לידה) או תאים עובריים המצויים בנוזלי שק ההיריון.

ניתן ללמוד על תהליך המיוזה רק ברקמות שמוצאן בשחלות או באשכים. המחקר על המיוזה באישה קשה באופן מיוחד מכיוון שהיא מתרחשת רק בשחלה העוברית, בעוד שאת המחקר על מיוזה בגבר קל יותר לחקור בכל שלב בחיים מביופסיה של האשכים. ניתן גם ללמוד על מיוזה מזרעים, אך הטכניקה המחקרית מסובכת מאוד. משתמשים בה כדי לבדוק פוריות אצל הגבר.

הסבר מורחב על השיטה:

למרות שכבר בשנת 1880 גילו את הכרומוזומים, עד לשנת 1956 לא הצליחו לצלם אותם כשהם נפרדים זה מזה ולבצע בדיקות מעבדה. לבסוף הצליחו לצלם בעזרת תמיסה היפוטונית שגרמה לתאים להתנפח. המפתח לטכניקת הצילום של כרומוזומים של תאים מתחלקים היה בגידול התאים כשהם מצויים בתרחיף (להבדיל ממצב שבו הם אחוזים בבסיס של צלחת גידול). בשנת 1956 הצליחו להכין תאי דם לבנים שגדלו בתרבית בתרחיף עם חומר מעודד חלוקה (לקטין מסוג פיטו-המגלוטינין) למשך 72-48 שעות. במהלך זמן זה תאים מתחלקים כמעט בכל רגע נתון. כשהוסיפו קולצימיד, שהוא חומר המונע מהתאים להתקדם במחזור התא מעבר לשלב M, ניתן היה לראות כמעט בכל התאים את הכרומוזומים. בשיטה אחרת אפשר להשתמש במצע גידול ללא החומר טימידין שבהיעדרו נמנעת התקדמות התאים במחזור התא. ניתן לשלוט בדרגת הדחיסות של הכרומוזומים על ידי כך שמוסיפים למצע הגידול ריכוזים הולכים וגדלים של טימידין , ועל ידי כך מקבלים תמונות של כרומוזומים בדרגות דחיסות שונות.

שיטת הקריוטיפ בצבעים פותחה על ידי חוקרים ישראלים
(ראו באתר: http://www.spectral-imaging.com וגם בכתבה בעברית: http://lib.cet.ac.il/pages/item.asp?item=3984 )