להשלכות הרפואיות של א-נורמליות הנגרמת מפגיעה במספר הכרומוזומים תוצאות הרות אסון, בעיקר מוות.

הביטו בטבלה הבאה:

ללידת עובר עם א-נורמליות כרומוזומלית נלוות השלכות הרות אסון, לרוב היא מסתיימת במות התינוק. למרות שבתסמונת דאון הכרומוזום הנוסף יכול להיות נורמלי לחלוטין, בלי פגיעות, ולמרות שמקורו בהורה נורמלי לחלוטין, עצם היותו עודף גורמת
לא-נורמליות כדוגמת פיגור שכלי.
חוסר בכרומוזום מסוכן עוד יותר מאשר עודף בכרומוזום.

הסבר:

• הסיבה היא כי מופר האיזון הקיים ברמות הביטוי של חלבונים בתא מהכרומוזומים השונים. התפתחות תקינה ופעילות תקינה תלויים באינטראקציות בין תוצרי גנים רבים, שלפעמים ממוקמים בכרומוזומים שונים. פגיעה במספר הכרומוזומים משפיעה על האינטראקציות הללו. (יש הסבורים כי טריזומיות של כרומוזומים 13, 18 ו-21 מאפשרות שרידות העובר עד ללידה מאחר שבכרומוזומים אלו יש מיעוט גנים).

משמעות רפואית נוספת קיימת לתלת-פלואידיות: פרטים תלת-פלואידים הם עקרים תמיד מכיוון שבמיוזה אין הכרומוזומים נפרדים בצורה תקינה.
כאשר יש מספר לא נורמלי של כרומוזומי זוויג, ההשפעה היא פחות הרסנית מאשר פגיעה במספר כרומוזומים אוטוזומיים. למשל, אנשים שיש להם כרומוזומים עם פגיעה מסוג 47,XXX או 47,XYY ואפילו 45, X מתפקדים בצורה די נורמלית.

הסבר:

• הסברה היא שמכיוון שאנשים יכולים לחיות עם עותק אחד או שניים של כרומוזום X, או עם כרומוזום Y אחד או בכלל בהעדרו, חייב להיות מנגנון כלשהו שמאפשר פעילות תקינה למרות השוני במספר כרומוזומי הזוויג.