מי השפיר הם הנוזלים המקיפים את העובר ומגנים עליו בתוך הרחם. במי השפיר ניתן למצוא תאים עובריים (מהעור או ממקורות אחרים בגוף). אם דוגמים את מי השפיר, ניתן לגדל את התאים בתרבית תאים למשך שבועיים עד שמתקבלת כמות מספיקה להכנת קריוטיפ.
מבדיקת מי שפיר ניתן ליצור קריוטיפ של העובר. בודקים אם כל הכרומוזומים נמצאים, אם צורתם אחידה, אם קיימים מקטעים חסרים או מוכפלים ואם המקטעים נמצאים במקום המתאים. באמצעות הקריוטיפ ניתן לאבחן מחלות גנטיות לפני הלידה.

בבדיקת מי שפיר בודקים רק את המחלות הגנטיות הנפוצות. במקרים שבהם יש מחלה מוכרת במשפחה, ניתן לגדל כמות גדולה יותר של תאים, להפיק ממנה DNA ולבצע בדיקות אחרות מקריוטיפ, כמו PCR. כך ניתן, למשל, לבדוק גן יחיד החשוד בפגיעה העוברת בתורשה בשושלת המשפחתית.
אם בודקים את רמות החלבון העוברי במי השפיר, ניתן להסיק מסקנות גם לגבי התפתחות מערכת העצבים העוברית.