א-נורמליות כרומוזומלית מוגדרת כשינויים גלויים לעין בכרומוזומים.
התבוננו בתמונת הכרומוזום. לדעתכם, אילו שינויים יכולים להתרחש בכרומוזומים כך שלא תיפגע לידת עוברים חיים הנושאים שינויים אלו (שינויים גדולים מדי יכולים להוביל למות העובר טרם הלידה). רשמו את השינויים שמניתם לפי סדר עולה: מהשינוי שנראה לכם חמור פחות עד לשינוי החמור ביותר ובתנאי שיוכלו להיוולד עוברים הנושאים את אותו השינוי (רמז: התייחסו גם לכמות של כרומוזומים א-נורמליים).
כרומוזום בשלבי המיטוזה לאחר שה-DNA נדחס. אפשר לדמיין קפיץ מתוח לעומת קפיץ דחוס ומכווץ: הסליל של הקפיץ המכווץ והדחוס עבה יותר מהסליל של הקפיץ המתוח. באזור מסוים מולקולות ה-DNA האלה דחוסות עוד יותר, ולכן אפשר להבחין שם בהיצרות שנקראת הצנטרומר.
כמות השינויים שניתן לראות תלויה בשיטה שבה משתמשים. האובדן המזערי שבו ניתן לצפות בשיטות המסורתיות של הכנת קריוטיפ הוא אובדן של 4 מגה-בסיסים לערך (מגה = 106 בסיסים). כשיש א נורמליות בכרומוזומים, ניתן באמצעות הקריוטיפ ללמוד מהו טיב הא-נורמליות. מכיוון שהצטבר כיום הרבה מאוד מידע בתחום, ניתן לשער את מידת הנזק שייגרם לאדם הנושא את הא-נורמליות הזו ולתת המלצות רפואיות בהתאם.
הביטו בטבלה המרכזת את גודלם של הכרומוזומים באדם על-פי אורכם ביחידות של בסיסים. הבהירו לעצמכם מה משמעותו של חוסר של 4 מגה-בסיסים (מגה = 106 בסיסים).
| תכולת ה-DNA בכרומוזומי האדם | |
| כרומוזומים | כמות ה-DNA בכרומוזומים (מגה-בסיסים) |
| 1 | 263 |
| 2 | 255 |
| 3 | 214 |
| 4 | 203 |
| 5 | 194 |
| 6 | 183 |
| 7 | 171 |
| 8 | 155 |
| 9 | 145 |
| 10 | 144 |
| 11 | 144 |
| 12 | 143 |
| 13 | 114 |
| 14 | 109 |
| 15 | 106 |
| 16 | 98 |
| 17 | 92 |
| 18 | 85 |
| 19 | 67 |
| 20 | 72 |
| 21 | 50 |
| 22 | 56 |
| X | 164 |
| Y | 59 |
תכולת ה-DNA בכרומוזומים נקבעה לפני כניסת התא לשלב S בו מוכפל ה-DNA במחזור התא. הנתונים נלקחו מהאתר www.ebi.ac.uk/genomes/mot
אלה אחדות מן הסיבות האפשריות לא-נורמליות כרומוזומלית:
- תיקון לא מוצלח של כרומוזום שבור.
- תהליך לקוי של אי-היפרדות הכרומוזומים במהלך מיטוזה או מיוזה.
סוגים של פגיעות בכרומוזומים
א-נורמליות של הכרומוזומים יכולה להימצא במקומות אלה:
- בכל תאי הגוף
- בתאים מסוימים
- ברקמות מסוימות.
אם בכל התאים בגוף קיימת אותה א-נורמליות בכרומוזומים, סימן שהפגיעה התרחשה בשלב מוקדם מאוד – בביצית, בזרע או בזיגוטה. אם רואים פגם בהתפתחות תאים או רקמות מסוימים, אפשר שאירוע הפגיעה בכרומוזומים התרחש בשלב מתקדם בחיי הזיגוטה או העובר (שימו לב לכך שכל התאים כולם נבעו מאותה הזיגוטה, אך רק בחלק מהם נוצרה פגיעה שהובילה לא-נורמליות כרומוזומלית). ייתכן מצב של א-נורמליות כרומוזומלית שבו הפגיעה בכרומוזומים התרחשה אצל הורה אחד בלבד. דוגמה: ב-95% מהלוקים בתסמונת דאון מקור הפגיעה הוא בכרומוזומים האימהיים (שמקורם מן הביצית).
