מחלת ההזדקנות (על שם הטצ'ינסון-גילפורד)

מחלת ההזדקנות הקרויה גם מחלת הפרוגריה על-שם הטצ'ינסון-גילפורד
(Hutchinson-Gilford progeria syndrome HPGS) היא הזדקנות מוקדמת אצל ילדים. המחלה מתפרצת לפני גיל שנתיים (ללא אבחון מוקדם) וכוללת תופעות כמו אובדן של שומן תת-עורי, עצירה בגדילה, קשיות מפרקים, בעיות בעמוד השדרה וירכיים, יתר לחץ-דם, הסתיידות עורקים ובעיות לב. ילדים אלו נפטרים בד"כ לקראת גיל 13. גורם המחלה היא מוטציה שחלה בגן לחלבון הבונה את שלד הגרעין הקרוי למין מסוג A. קל לזכור את שם החלבון – למין – כי הוא מצוי בלמינה שהיא שלד הגרעין.

קצת על המוטציה
המחלה נובעת ממוטציה נקודתית בגן המקודד לחלבון הקרוי למין A (lamin A), שמרכיב את למינת הגרעין. כתוצאה מהמוטציה נוצר ב DNA שבר שכתוצאה ממנו מתקבל חסר ב-50 חומצות אמינו בקצה החלבון. החלבון הפגום גורם לשינויים במבנה התקין של למינת הגרעין, ולכן פעילויות תאיות הקשורות במבנה ייפגמו: נוצר עיוות בצורת מעטפת הגרעין, משתבש ארגון ה DNA בגרעין, מבנה הפתחים במעטפת הגרעין נפגע ולא מתאפשרת העברת חומרים תקינה דרך המעטפת.