מילון מונחים - ביואינפורמטיקהביואינפורמטיקה

א

אאוקריוט: אאוקריוט (Eukaryote, ביוונית: אאו=אמיתי, קריוט=גרעין) יצור שהחומר התורשתי שלו מאורגן בתא באברון המוקף בקרום והנקרא גרעין התא. להבדיל מפרוקריוט, שאין לו גרעין מוגדר והחומר התורשתי שלו חופשי בציטופלסמה. בנוסף לגרעין מכיל תא של יצור אאוקריוטי גם אברונים נוספים (למשל: מיטוכונדריון, גולג'י) המוקפים בקרום.
אדנין: אדנין (Adenin)- אחד הבסיסים החנקניים המרכיבים את הנוקלאוטידים הבונים את ה-DNA או ה-RNA. סימנו A.
אוטוזומי: אוטוזומי (Autosome) – כרומוזום שאינו מעורב ישירות בקביעת הזוויג. הגנום האנושי הדיפלואידי מכיל 46 כרומוזומים: 22 זוגות אוטוזומים הומולוגיים וזוג אחד של כרומוזומי זוויג (X ו-Y או X ו-X).
אורגניזם: אורגניזם (Organism, אורגנון ב = איבר, מכשיר) – יצור חי: בעל-חיים, צמח, פטרייה, חיידק או יצור חד תאי אחר.
אורציל: אורציל (Uracil)- אחד הבסיסים החנקניים המרכיבים את הנוקלאוטידים הבונים את ה-RNA. סימנו U.
אזור P בכרומוזום: אזור P בכרומוזום – הזרוע הקצרה של הכרומוזום.
אזור q בכרומוזום: אזור q בכרומוזום – הזרוע הארוכה של הכרומוזום.
אזור בקרה של גן: אזור בקרה של גן (Regulatory domain) – רצף ייחודי אזורים בגן שבאמצעותו נעשית בקרה שלהמבקרים את רמת התעתוק של האזור המבני של הגן. אזורים אלה מצויים בדרך כלל בסמוך לאזור המבני של הגן הבקרה מתרחשת על ידי קישור חלבונים, שהם גורמי תעתוק, לרצפים ייחודים באזור לאזור הבקרה. קישור החלבונים הללו יכול לגרום לעליה ברמת התעתוק או לעיכוב רמת של התעתוק של הגן.
אזור מבני של גן: אזור מבני של גן (Structural domain) – רצף אזור בגן המקודד שממנו מקודד לחלבון ה-RNA עצמו. מאזור מרצף זה מתועתקת מולקולת mRNA בהתאם למרצף ה-DNA. אזור כאשר רצף זה מקודד ל-mRNA הוא כולל את האקסונים ואת האינטרונים. בגנים המקודדים לחלבון ה-mRNA אשר לפני התרגום עוברים עיבוד שבמהלכו ונחתכים ממנו האינטרונים.
איי GC (GC Islands): איי GC – קטעי DNA שרצפיהם עשירים בנוקלאוטידים G ו-C. רצפים אלו מצויים בדרך כלל באזורי בקרה של גנים. נוכחות של איי GC ברצף גנומי יכולה לרמוז על הימצאות של גן.
אינטרון: אינטרון (Intron באנגלית: Intervening = להפריד, להמצא בין) – רצף DNA הנמצא בגן האאוקריוטי בין שני אקסונים בגן ומנתק את הרצף המקודד לחלבון. האינטרון מתועתק לmRNA כיחידה קווית אחת עם האקסונים, אך הוא נחתך מתוך רצף ה-mRNA לפני התרגום.
אלל: אלל (Allele)- צורות שונות (כלומר הבדלים ברצף נוקלאוטידים) של גן אחת מהגרסאות החלופיות של רצף DNA הנמצאת באתר גנטי מסוים. כל גן רצף על הכרומוזומים האוטוזומלים הומולוגיים קיים בשני אללים (אלל אחד התקבל מכל הורה) אשר נמצאים בדיוק באותו מיקום על גבי כל אחד מהכרומוזומים. האללים יכולים להיות זהים או שונים זה מזה. אלל יכול להיות גן או סמן קבוע ב-DNA של כל בני האדם, לדוגמה לגן לצבע עיניים קיים אלל הקובע צבע כחול ואלל הקובע צבע חום. ביטוי התכונה תלוי ביחסי דומיננטיות רצסיביות בין אללים של גן מסוים. כיום הורחבה ההגדרה של אלל: כך, גם צורות שונות (הבדלים ברצף הנוקלאוטידים) של סמנים גנטיים מכונות אללים.
כשלגן מסוים (או סמן גנטי) יש יותר משני אללים מתיחסים אליו כאל בעל אללים מרובים (Multiple Allele). יש לזכור כי גם כאשר לגן מסוים יש מספר אללים, בתאיו של יצור מסוים נמצאים לכל היותר שניים מאללים אלה.
אנוטציה: אנוטציה (Annotation, באנגלית: הערות, פירוש) – פעולה של הוספת מידע ופירושים לגנום במאגרי המידע של רצף ה-DNA הגולמי. לדוגמה, איתור רצף שיכול להיות שהוא מקודד לגן בתוך רצף גנומי.
אנזים: אנזים (Enzyme) – חלבון המסוגל לזרז תגובה ביוכימית ייחודית. האנזים יכול לזרז את הקצב שבו מתרחשת תגובה ביוכימית, אך לא יכול לשנות את הכיוון או את סוג התגובה.
אקסון: אקסון (Exon באנגלית: Expression = ביטוי) רצף DNA בגן האאוקריוטי העובר ביטוי מה-mRNA הבוגר ומקודד לחלבון.

ב

ביואינפורמטיקה: ביואינפורמטיקה (Bioinformatics) – תחום מחקר מדעי העוסק במגוון פעילויות ממוחשבות המסייעות למחקר הביולוגי. לדוגמה: ניהול ואנליזה של מידע ביולוגי, ארגון נתונים, עיבוד ואבחון של רצפים, בנייה של מפות כרומוזומליות ועוד. חשוב במיוחד באנליזה של מידע שמצטבר במחקר הגנום.
ביטוי גנים: ביטוי גנים (Gene expression) – התהליך שבו מידע המקודד בגן הופך ליחידות תפקודיות בתא (מולקולות RNA ו\או חלבון). גנים מתבטאים כוללים את אלה המתועתקים ל-mRNA ומתורגמים לחלבון ואלה המתועתקים ל-RNA ולא מתורגמים לחלבון(rRNA, tRNA) .
בסיס חנקני: בסיס חנקני (Nitrogenous base) – תרכובת המהווה רכיב של הנוקליאוטיד. זוהי תרכובת אורגנית, המכילה חנקן בנוסף לאטומי פחמן, מימן וחמצן, שיש לה תכונה של חומר כימי בסיסי. בסיסים חנקניים משתתפים בתגובות רבות בתא ומהווים את אחד המרכיבים של חמשת הנוקלאוטידים שמהם מורכבות חומצות גרעין (DNA ו-RNA). ארבעת הבסיסים המרכיבים את ה- DNA הם (A) אדנין, (C) ציטוזין, (G) גואנין, (T) טימין. ב- RNA מוצאים את האורציל (U) במקום הטימין (T) הנמצא ב- DNA.
Blast: Blast – תוכנת מחשב שיש לה את היכולת להשוות בין רצפים. באמצעות תוכנה זו ניתן לזהות למשל גנים הומולוגים (בעלי רצף דומה) ביצורים שונים כמו אדם, זבוב פירות או תולעת, לחפש רצף בלתי ידוע במאגר כל הרצפים של הגנום, ועוד.
בקרת תעתוק: בקרת תעתוק (Transcription regulation) – הבקרה על תהליך התעתוק, ישנה בקרה חיובית, המעודדת את התהליך ובקרה שלילית המדכאת את התהליך. באופן זה רק גנים מסוימים יתועתקו לRNA. לא כל הגנים מתבטאים בכל תא כל הזמן. אינסולין, למשל, מיוצר בלבלב ולא במוח, לכן על גן האינסולין במוח תפעל בקרה שלילית ובלבלב-בקרה חיובית. הבקרה נעשית בין היתר על ידי קישור של חלבונים שהם גורמי תעתוק לאזורי הבקרה של הגן.

ג

גואנין: גואנין (Guanin) – אחד הבסיסים החנקניים המרכיבים את הנוקלאוטידים הבונים את ה- DNA או ה-RNA. סימנו G.
גורם תעתוק: גורם תעתוק (Transcription factor) – חלבון בעל יכולת להיקשר לאזורי בקרה על פני ה-DNA ולהשפיע באופן ייחודי על תעתוק של גנים מסוימים.
גן: גן (Gene) – יחידת תורשה האחראית לתכונה מסוימת. במושגים מולקולריים: קטע ב-DNA המורכב מאזור מבני ומאזור בקרה, הנמצא בעמדה מסוימת על הכרומוזום ומעורב בביטוי תוצר (חלבון או RNA) שיש לו תפקיד בתא . לכל גן יש שני אללים הממוקמים באותו המקום בדיוק בשני הכרומוזומים ההומולוגים (מלבד כרומוזומי הזוויג).
גן מועמד: גן מועמד (Candidate gene) – רצף DNA בגנום שמשערים שאלל פגום שלו יכול להיות מעורב בהופעת מחלה תורשתית.
גנוטיפ: גנוטיפ (Genotype)- ההרכב של החומר התורשתי בתא או ביצור הקובע את תכונותיו.
גנום: גנום (Genome) – מכלול החומר התורשתי של יצור. ביצור חד- תאי הגנום מצוי בתא הבונה את היצור,וביצור רב-תאי, הגנום מצוי ברוב התאים הבונים את היצור. הגודל של הגנום נמדד בדרך כלל במספר זוגות הבסיסים הבונים אותו.
גנים שקשורים במחלה: גנים שקשורים במחלה (Disease-associated genes) – אללים של גנים המתבטאים באופן טבעי בתא, ואשר שינוי בהרכבם הנורמלי קשור בהופעת מחלה.

ד

DNA: DNA (Deoxyribonucleic acid) – מולקולה של חומצת גרעין המאחסנת את המידע התורשתי החיוני למבנם ותפקודם של היצורים ומאפשרת את העברתו של מידע זה מדור לדור. מולקולה זו בנויה משני גדילים מפותלים. כל גדיל בנוי מרצף של נוקלאוטידים. הגדילים מוחזקים יחד על ידי קשרים חלשים בין זוגות הבסיסים בנוקלאוטידים. ארבעת הנוקלאוטידים המרכיבים את ה-DNA מכילים את הבסיסים (A) אדנין, (C) ציטוזין, (G) גואנין, (T) טימין. זוגות בסיסים יכולים להווצר רק בין A ו-T ובין G ו-C, לכן רצף הבסיסים בכל אחד מהגדילים נגזר מבן זוגו. מולקולות ה-DNA מאורגנות בכרומוזומים.
DNA שטותי: DNA שטותי (Junk DNA) – מקטעי DNA שאינם מקודדים לגנים. רוב הגנום בנוי מ-DNA שטותי כזה. יתכן כי לרצפים אלה יש תפקיד בבקרת ביטוי של גנים או תפקידים אחרים שעדיין אינם ידועים כיום.
דיפלואיד: דיפלואיד (Diploid) – (דיפלוס- כפול, אידוס- צורה) – תא המכיל שני עותקים מכל סוג של כרומוזום. מאפיין את רוב התאים ביצורים שמתרבים ברבייה מינית, כך שבכל תא יש זוג כרומוזומים הומולוגים מכל סוג (חוץ מכרומוזום הזוויג).

ה

Homeobox: Homeobox – רצף קצר של נוקלאוטידים (שאורכו 180 בסיסים), המצוי בחלבונים מסוימים המתפקדים בתא כגורמי תעתוק והמקודד לאזור בחלבון האחראי לקישורו של החלבון ל-DNA. רצף קצר זה זהה בכל הגנים המכילים אותו החל מזבוב הפירות ועד לאדם והוא בדרך כלל מעורב בבקרת תעתוק במהלך ההתפתחות העוברית.
הומוזיגוט: הומוזיגוט (Homozygote) – יצור שיש לו שני אללים זהים באתר גנטי מסיום בזוג מסיום של כרומוזומים. במילה זו מתייחסים תמיד לאלל מסוים מתוך כלל האללים של היצור.
הומולוגיה: הומולוגיה (Homology) – דמיון במבנה של איבר או של מולקולה בין יצורים שונים, המרמזת על מוצא אבולוציוני משותף. לדוגמה: דמיון ברצפי DNA או חלבונים בין פרטים מאותו מין או בני מינים שונים.
החסרה: החסרה (Deletion) – אובדן של מקטע DNA מכרומוזום. האובדן יכול להיות של נוקלאוטיד יחיד או של מקטע DNA ארוך יותר. לעיתים אובדן יכול לגרום למחלה או להופעת פנוטיפ שאינו נורמלי ולעיתים אין לו השפעה כלל.
הטרוזיגוט: הטרוזיגוט (Heterozygote) – תא או יצור שיש לו שני אללים שונים של אותו גן בשני כרומוזומים הומולוגים.
הפלואיד: הפלואיד (Haploid, הפלוס-פשוט, אידוס- צורה) – תא או יצור שיש בו עותק יחיד של כל כרומוזום. חיידקים הם הפלואידים כי בכל תא יש כרומוזום יחיד. תאי זוויג של יצורים המתרבים ברבייה מינית הם הפלואידים, מאחר שנוצרו כתוצאה מחלוקת הפחתה (מיוזה).

ז

זיווג בסיסים: זיווג בסיסים (Base pairing) – האינטראקציה בין שני בסיסים חנקניים (אדנין עם טימין, גואנין עם ציטוזין) באמצעות קשרי מימן. שני גדילי DNA מוחזקים יחד בצורת סליל כפול על ידי הקשרים הנוצרים בין הבסיסים החנקניים.

ח

חומצה אמיני: חומצה אמינית (Amino acid) – אבן הבנין של שרשרת חלבונית. מולקולה שבה אל פחמן מרכזי קשורה קבוצת אמינו (NH2) , קבוצה קרבוקסילית (COOH), מימן (H) ואחת מ- 20 קבוצות שונות המכונות שיירי R. שיירי R נבדלים זה מזה בגודלם בהרכבם, במבנם ובמטענם והם הקובעים את אופי החומצה האמינית, כך שבסך הכל קיימות 20 חומצות אמיניות שונות. רצף החומצות האמיניות של חלבון מסוים נקבע בקוד הגנטי שלו המצוי ב-DNA שבתא. מ-20 סוגים של חומצות אמיניות מתקבל מגוון עצום של חלבונים הנבדלים זה מזה בהרכב החומצות האמיניות, סדר החומצות האמיניות ואורך השרשרת. רצף החומצות האמיניות מתקפל במרחב כך שמתקבל מבנה מרחבי אופיני לכל סוג חלבון. המבנה המרחבי נגזר מסוג וסדר החומצות האמיניות בשרשרת, בגלל קשרים שנוצרים בינהן. רק חלבון שהתקפל למבנה מרחבי אופייני הוא פעיל.
חיית מודל: חיית מודל (Model organism) – חיית מעבדה או חיה שמשתמשים בה למחקר. לדוגמה, העכבר משמש לעיתים קרובות חיית מודל לאיתור גנים בגלל שמצד אחד, קיים דמיון רב בין מקטעי כרומוזומים של עכבר ושל אדם, ומצד שני, בעכבר ניתן לערוך זיווגים מכוונים כך שתוך זמן קצר יתקבלו מספר דורות של משפחות המונות עשרות ומאות פרטים. כך הופך המעקב אחר ביטוי תכונה ובעקבות כך איתור של גן בגנום פשוט בהרבה בעכבר לעומת האדם. לאחר שגן אותר בגנום של עכבר, ניתן לחפש גן הומולוגי במקטע כרומוזום הומולוגי באדם.
חלבון: חלבון (Protein) – פולימר של חומצות אמיניות, המחוברות זו לזו בקשרים פפטידיים. סדר החומצות האמיניות המרכיבות את החלבון נקבע על פי רצף הבסיסים של הגן המקודד לחלבון. חלבונים משמשים כמעט לכל תפקיד בגוף ובתא, בין השאר: הגנה, בנייה, תובלה וזירוז תהליכים כימיים. לכל חלבון יש תפקיד ייחודי. דוגמאות לחלבונים הם הורמונים, אנזימים ונוגדנים.

ט

TATA box: TATA box – רצף עשיר בבסיסים T ו-A הנמצא באזורי בקרה של גנים, במרחק של כ-25 בסיסים מרצף התחלת התעתוק. מעורב בתהליך התעתוק: מוטציה ברצף גורמת לכך שהתעתוק מתחיל ברצף אחר מהרצף הנורמלי.
טיוטת הרצף: טיוטת הרצף (Draft sequence) – רצף DNA אשר אינו שלם עדיין, והוא מציג מעין מפה המכוונת אל כ- 95% מכלל הגנים והסמנים המרכיבים גנום מסויים.. טיוטת הרצף של הגנום האנושי, אשר הוצגה ביוני 2000 מאורגנת במקטעים של כ-10,000 זוגות בסיסים אשר המיקום הכרומוזומלי שלהם משוער.
טימין: טימין (Thymine) – אחד הבסיסים החנקניים המרכיבים את הנוקלאוטידים הבונים את ה- DNA או ה-RNA. סימנו T.

י

ייעוץ גנטי: ייעוץ גנטי (Genetic consultation) – יעוץ שנערך על ידי יועץ שהוא ד"ר לגנטיקה או רופא שעבר התמחות בגנטיקה ומטרתו לספק לפונים ולבני משפחותיהם מידע ולהנחות אותם לגבי מצבים הקשורים בתורשה.

כ

כרומוזום: כרומוזום (Chromosome, ביוונית: כרומו-צבע, סומה-גופיף, גופיפים בעלי צבע) גופיפים המורכבים ממולקולת DNA ארוכה ומולקולות חלבון, הנצבעים בצבע חזק יחסית ליתר מרכיבי התא ומכילים את החומר התורשתי של התא. בפרוקריוטים קיים כרומוזום מעגלי יחיד בתא. אוקריוטים מכילים מספר כרומוזומים הממוקמים בגרעין התא. באדם 22 זוגות של כרומוזמים אוטוזומליים וזוג אחד של כרומוזומי מין.

ל

לוקוס: לוקוס (Locus) – המיקום של גן או סמן גנטי (או מקטע DNA כלשהוא) על כרומוזום.

מ

Megabase (Mb): יחידת אורך של מקטעי DNA, שווה ל-1,000,000 (1 מיליון) נוקלאוטידים או 1000 kilobase. כמו כן שווה בערך ל-1 סנטימורגן (1cM).
מוטנט: מוטנט (Mutant,בלטינית: מוטר-לשנות) אורגניזם שנושא גן שעבר מוטציה. נהוג להשתמש במילה מוטנט גם עבור גן שעבר מוטציה.
מוטציה: מוטציה (Mutation, בלטינית: מוטר-לשנות) שינוי כלשהו במידע התורשתי. לדוגמה- החסרה או הוספה של בסיס אחד או יותר של המידע התורשתי. לא כל מוטציה באה לידי ביטוי בפנוטיפ של הפרט. למעשה רק חלק קטן מאוד מהמוטציות המתרחשות באות לידי ביטוי. כאשר המוטציה חלה בתאי הזוויג היא עשויה לעבור בתורשה לצאצאים.
מיוזה: מיוזה (Meiosis, ביוונית: מיוזיס=הפחתה, העלמות) תהליך מיוחד של חלוקת תא שבו נוצרים תאי הזוויג (תאי זרע וביציות). בתהליך המיוזה מופחתת כמות החומר התורשתי במחצית, כאשר מתרחשות שתי חלוקות תא עוקבות ורק תהליך אחד בו משוכפל ה-DNA. בתום תהליך מתקבלים לרוב 4 תאי בת, אשר בכל אחד מהם סט אחד של כרומוזומים (תא הפלואידי).
מיטוזה: מיטוזה (Mitosis, ביוונית: מיטוס=חוט, כתיאור לכרומוזום) תהליך חלוקת גרעין התא לשני גרעינים זהים שבעקבותיו מתחלקת הציטופלסמה ונוצרים שני תאי בת זהים גנטית זה לזה ולתא האם. בתחילת תהליך המיטוזה נדחסים הכרומוזומים והם נראים בתא כחוטים עבים.
מיפוי: מיפוי (Mapping) – קביעת מיקום משוער של גנים ושל סמנים גנטיים אחרים על גבי מולקולת DNA גנומי והמרחק המשוער ביניהם. המרחק ניתן ביחידות של מספר בסיסים או ביחידות תאחיזה (סנטימורגן). מיפוי הגנום נעשה בשלבים. בשלב הראשון איתרו סמני שונות גנטית בגנום ויצרו מפה של נקודות ציון ברצף הגנומי. על בסיס מפה ראשונית זו ניתן לאתר גנים וסמנים נוספים. המפה היא כלי חשוב המסייע לקשור בין פנוטיפ מסוים לבין הגנים המצויים בגנום והחלבונים שהם תוצרי הגנים.
מחלה תורשתית: מחלה תורשתית (Genetic disorder) – מחלה הנגרמת משינויים בחומר התורשתי אשר עוברת בתורשה מדור לדור.
מסגרת קריאה פתוחה: מסגרת קריאה פתוחה (Open reading frame, ORF) – רצף נוקלאוטידים ב-DNA הנמצא בין קודון התחלה ובין קודון סיום של תהליך התיעתוק. רצף זה מכיל סדרה של שלשות של נוקליאוטידים.
מעצם: מעצם (Enhancer) – רצף ייחודי ב-DNA שבעקבות קישור חלבונים גורמי תעתוק יחודיים מוגבר התעתוק של הגן, ונוצרת כמות גדולה יותר של RNA שליח מן הגן. בגנים מסוימים ממוקם המעצם סמוך למקדם ובחלק מהגנים ממוקם המעצם רחוק ממנו ומהגן כולו. רצף המעצם הוא ייחודי לקבוצות מסוימות של גנים.
מפת contig: מפת contig (Contig map)- מפה המתארת את הסדר של מקטעי DNA חופפים שמקורם במקטע כרומוזומלי אחד. מקטעי ה- DNA הללו משובטים כל אחד בנפרד בוקטורים שונים.
מפה פיסיקלית של הגנום: מפה פיסיקלית של הגנום (Physical map) – מפה בה מפורט סדר הבסיסים החנקניים, והמרחקים בין קטעים נמדדים במספר זוגות הבסיסים (bp).
מפת תאחיזה: מפת תאחיזה (Linkage map) – תיאור קווי של המיקום היחסי של גנים וסמנים לאורך הכרומוזום. המפה נבנית באמצעות מדידה של תאחיזה בין הגנים ו/או הסמנים.המרחקים מחושבים ביחידות סנטימורגן (cM). כאשר 1cM משמעו סיכוי של 1% לשחלוף בין שתי נקודות ציון על הכרומוזום בדור אחד. ניתן לתרגם יחידות אלה לבסיסים לפי החישוב המקורב שבו סיכוי של 1% לשיחלוף מתקיים כאשר המרחק בין שתי נקודות ציון הוא כ-1 מיליון בסיסים ב-DNA.
מקדם: מקדם (Promoter) – רצף ב-DNA שאליו נקשר תצמיד התעתוק, המכיל את האנזים RNA -פולימראז, וממנו מתחיל תהליך התעתוק של הגן. רצף זה מצוי לפני האזור המבני בגן.

נ

נוקלאוטיד: נוקלאוטיד (Nucleotide) – מולקולה המורכבת מבסיס חנקני, טבעת סוכרית וקבוצת זרחה ומהווה את יחידת המבנה הבסיסית של חומצות גרעין, DNA ו-RNA. בנוקליאוטידים המרכיבים RNA הטבעת הסוכרית היא מסוג ריבוז ובנוקליאוטידים המרכיבים DNA הטבעת הסוכרית היא מסוג דאוקסי-ריבוז. הנוקלאוטידים המרכיבים את ה-DNA מכילים את הבסיסים (A) אדנין, (C) ציטוזין, (G) גואנין, (T) טימין, ב- RNA מוצאים את הבסיס (U) במקום (T) סמן גנטי (Genetic marker)- גן או מקטע DNA אחר שאללים שונים שלו מוכרים, לכן ניתן לעקוב אחר דרך ההורשה שלו ולהשתמש בו באבחונים גנטיים.

ס

סנטימורגן: סנטימורגן (Centimorgan) – יחידת מרחק תורשתית, השווה לסיכוי של אחוז אחד לשחלוף בזמן המיוזה בין שני אתרים על גבי הDNA. ככל שהמרחק הפיזי בין האתרים רב יותר, יש סיכוי גבוה יותר שיתרחש ביניהם שיחלוף.
ספרייה גנומית: ספרייה גנומית (Genomic library) – אוסף של שבטים (clones) המכילים מקטעי DNA המייצגים יחדיו את כלל הגנום של יצור מסוים.

פ

פנוטיפ: פנוטיפ (Phenotype) – הביטוי הנראה לעין של תכונה/תכונות של יצור מסיום בתנאי סביבה נתונים.
PCR: PCR (Polymerase chain reaction) – שיטה להגדלת כמות של מקטע DNA ייחודי במבחנה. השיטה מבוססת על שיכפול חוזר של מקטע ה- DNA הייחודי על-ידי האנזים DNA -פולימראז, בנוכחות רצפי נוקליאוטידים קצרים המשלימים לקצוות רצף מקטע ה- DNA וחימום חוזר של התערובת בין כל מחזור שיכפול.

צ

ציטוזין: ציטוזין (Cytosine) – אחד הבסיסים החנקניים המרכיבים את הנוקלאוטידים הבונים את ה- DNA או ה-RNA. סימנו T.

ק

קוד גנטי: קוד גנטי (Genetic code) -ההתאמה בין שלשות נוקליאוטידים ב- DNA וב- RNA לבין החומצות האמיניות בחלבונים.
קודון: קודון (Codon) – רצף של שלושה נוקליאוטידים ב-DNA או ב-RNA המהווה קוד לחומצה אמינית או להפסקת התרגום.
קודון להפסקת תרגום: קודון להפסקת תרגום (Stop codon) – אחד משלושת הקודונים (UAA, UAG, UGA) המסמנים סיום תרגום של ה-mRNA לחלבון על גבי הריבוזומים.
קודון להתחלת תרגום: קודון להתחלת תרגום (Initiation codon) – הקודון על גבי מולקולת ה-mRNA המסמן את התחלת תהליך התרגום לחלבון על גבי הריבוזומים. בדרך כלל הקודון AUG, המקודד גם לחומצה האמינית מתיונין (Met).
Kilobase (Kb): במשמעותו המילולית: 1000 בסיסים. מקובל להשתמש במונח לציון יחידת אורך של מקטעי DNA.

ר

ריצוף: ריצוף (Sequencing) – שיטה, לקביעת רצף הבסיסים במולקולת DNA.
RNA – מוביל: RNA – מוביל (tRNA, (Transfer RNA – RNA הפועל בתהליך התרגום כמתאם בין רצף הקודונים במוקולת הmRNA לבין החומצות האמיניות בחלבון. במבנה מולקולת ה- tRNA צד אחד שלשת נוקלאוטידים (אנטי-קודון) המשלימה לקודונים ברצף ה- mRNA ומצד שני היא קשורה לחומצת אמינו מסוימת בהתאם לאנטיקודון. תפקיד ה- tRNA ביצירת חלבונים הוא לקשור חומצות אמיניות מתאימות ולהוביל אותן לריבוזומים לשם בניית חלבונים לפי הרצף הגנטי המקודד ב-mRNAלכל חומצה אמינית יש בתא לפחות מולקולת tRNA ייחודית אחת המסוגלת להיקשר דרך האנטי-קודון לקודון על ה-mRNA.
RNA – פולימראז: RNA – פולימראז (Polymerase RNA) – אנזים האחראי על תהליך תעתוק של מולקולת DNA למולקולת RNA. גדיל DNA משמש כתבנית ליצירת שרשרת הנוקלאוטידים המרכיבה את ה- RNA.
RNA – ריבוזומלי: RNA – ריבוזומלי (rRNA , Ribosomal RNA) – מולקולות RNA המשתתפות במבנה ובפעילות התרגום בריבוזומים בתא.
RNA: RNA (Ribonucleic acid) – חומצת גרעין הנבנית על גבי תבנית של DNA ומהווה תעתיק שלו, חומצת גרעין זו מורכבת מפולימר של נוקליאוטידים המכילים סוכר מסוג ריבוז ובסיס חנקני אורציל(U) (במקום טימין (T) המופיע ב- DNA ). מוכרות מספר קבוצות של מולקולת RNA : RNA-שליח (mRNA), RNA-מוביל (tRNA), RNA-ריבוזומלי (rRNA).
רצסיבי: רצסיבי (Recessive) – אחד משני אללים אשר אינו בא לידי ביטוי בפנוטיפ של היצור כאשר האלל השני הוא דומיננטי. מתייחס גם ליצור שנושא רק אלל(ים) רצסיבי(ים) לתכונה מסוימת.
רצף DNA: רצף DNA (DNA sequence) – הסדר של זוגות הנוקליאוטידים במקטע DNA . רצפים של גנים קובעים את סדר החומצות האמיניות בחלבונים שהם מקודדים להם.
רצפים חוזרים: רצפים חוזרים (repeat sequences) – עותקים רבים של אותו רצף DNA על כרומוזום. משתמשים בהם כסמנים במפות פיסיקליות.
רצפים שמורים: רצפים שמורים (Conserved sequences) – רצף נוקליאוטידים במולקולת DNA (או רצף חומצות אמיניות בחלבון) שנשארו ללא שינוי משמעותי במהלך האבולוציה, ולכן מוצאים אותם ביצורים שונים.

ש

שונות גנטית: שונות גנטית (Genetic polymorphism) – הבדלים ברצף DNA בין פרטים, קבוצות או אוכלוסיות, שיכולים להיות מקור להבדלים בביטוי של תכונה מסוימת . שונות גנטית שקיימת ביותר מ-1% מהאוכלוסיה נחשבת לשונות שימושית עבור אנליזות תאחיזה גנטית.
שושלת: שושלת ((Pedigree – אילן יוחסין, תרשים עץ של משפחה המדגים כיצד תכונה גנטית מסוימת או מחלה עברה בתורשה.
שחלוף: שחלוף (Crossingover) – החלפה של מקטעי DNA מקבילים בין זוג כרומוזומים הומולוגים (שהתקבלו מהאם ומהאב). ההחלפה מתרחשת באחד משלבי המיוזה בתאי הזוויג. התהליך יכול לגרום לכך שאללים על שני כרומוזומים הומולוגים יוחלפו, כך שיתקבלו כרומוזומים בעלי רצף DNA שונה מהכרומוזומים המקוריים של ההורה. ככל ששני גנים שונים או סמנים שונים קרובים זה לזה, כך קטן הסיכוי שיופרדו באירוע של שחלוף ובאותו אופן גם ככל ששני גנים שונים או סמנים שונים רחוקים זה מזה, כך גדל הסיכוי שיופרדו באירוע של שיחלוף.
שבט: שבט (Clone) – אוכלוסייה של תאים, שכולם צאצאיו של אותו תא-אם, ועל כן זהים מבחינה גנטית. משתמשים במונח זה כדי לתאר שכפול של בעל חיים שלם (לדוגמא שכפול הכבשה דולי) וגם כדי לתאר העברה של מקטע DNA מיצור אחד לאחר (לדוגמא העברת גן אנושי לחיידקים ליצירת שבט חיידקים חדש).
שיבוט למקום: שיבוט למקום (Positional cloning) – שיטה שמשתמשים בה לזיהוי גנים, בדרך כלל כאלה הקשורים במחלות. מבוסס על איתור אללים של סמנים בגנום שהם בתאחיזה לפנוטיפ מסוים.
שכפול DNA: שכפול DNA (DNA replication) – תהליך אנזימטי שבו נבנית מולקולת DNA חדשה על פי סדר הנוקלאוטידים במולקולת DNA קיימת. ממולקולת DNA דו-גדילית אחת של DNA מתקבלות שתי מולקולות דו-גדיליות שבכל אחת מהן גדיל אחד חדש ואחד ישן.

ת

תא: תא (Cell) -יחידת המבנה והתפקוד הבסיסית של כל יצור חי המקיימת את כל מאפייני החיים. בתאים מתרחשים התהליכים הביוכימים של החיים המאפשרים את תפקודו של היצור כולו.
תאחיזה גנטית: תאחיזה גנטית (Genetic linkage) – קירבה בין גנים ו\או סמנים בכרומוזום, הגורמת למעבר המשותף מתא-אם לתא-בת. ככל שהקרבה ביניהם גדולה יותר התאחיזה ביניהם חזקה יותר, כלומר קטן הסיכוי שהן יופרדו בתהליך של שחלוף ולכן עולה הסיכוי שהן יעברו בתורשה ביחד.
תחום: תחום (Domain) – חלק מרצף של חלבון שיש לו תפקוד מסוים. צירוף כל התחומים של חלבון מסוים קובע את תפקודו הכולל.
תעתוק: תעתוק (Transcription) – יצירת העתק של RNA מתבנית המצויה ברצף DNA
תרגום: תרגום (Translation) – תהליך יצירת חלבון מחומצות אמיניות על פי רצף הקודונים המצוי ב- mRNA ובהשתתפות מולקולות של tRNA. התהליך מתרחש על גבי הריבוזומים.
תרכובות אורגניות: תרכובות אורגניות (Organic compounds) – מולקולות המכילות אטומי פחמן ומימן. לרוב הן גם מכילות אטומי חמצן, ולעיתים גם אטומים נוספים כמו גפרית, חנקן, זרחן. תרכובות אורגניות נפוצות הן פחמימות, חלבונים, שומנים, חומצות גרעין ועוד. מקור התרכובות האורגניות בטבע הם ביצורים חיים.

מונחים קשורים: