איתור גנים בגנום

בפרויקט הגנום האנושי ניתנת תשומת לב רבה לזיהוי רצפי DNA שהם גנים.
רצפים שהם גנים הם מיעוט בתוך כלל רצף ה-DNA הגנומי. בעצם, רוב הרצפים בגנום אינם גנים. רצפי הגנים שמקודדים לחלבונים תופסים רק 1% מהגנום.
רצפים שאינם גנים כונו בעבר "DNA-זבל" או "DNA-שטותי". שם זה איננו מתאים עוד כי כיום המדענים מניחים שלרצפים אלה יש תפקיד, אם כי עדיין לא ידוע מהו.
כל רצפי ה-DNA נראים דומים מאוד זה לזה במבט ראשון. גנים ורצפים שאינם גנים, בנויים מאותם ארבעה סוגי נוקלאוטידים A,T,G,C, שחוזרים על עצמם בדפוס שנראה אקראי וחסר סדר. אקראי? ייתכן, אך מדענים יודעים כי יש סדר ברצף – לגנים יש מאפיינים ייחודיים ברצף ה-DNA, והם שמבדילים אותם מרצפים שאינם גנים.

"ציידי גנים", מדענים שמחפשים גנים בגנום, מחפשים את המאפיינים הייחודיים ברצף ה-DNA. אם המאפיינים האלה מופיעים ברצף, סימן שיש גן באזור.