מה זה גנום?

גנום הוא החומר התורשתי של אורגניזם מסוים. הגנום הוא הדרך שבה מאוחסנות בכל תא ההוראות, שהאורגניזם זקוק להן לבנייה, לפעילות ולתחזוקה וכן להעברת התכונות לדור הבא.
אצל רוב האורגניזמים, הגנום בנוי מחומר כימי הנקרא DNA והוא מכיל גנים, הארוזים בכרומוזומים וקובעים את תכונות האורגניזם. כך אורגניזם רב-תאי, כמו האדם, מכיל העתקים רבים מאוד של כל הגנום שלו.

דומים או שונים?

לכל אחד מהמינים בעולם יש גנום ייחודי לו. הגנום של הג'ירפה, הגנום של שיח הורדים, הגנום של הסנדלית או הגנום של החיידק. לכל מין יש גנום ייחודי, אך גם לכל פרט מאותו המין יש גנום ייחודי לו. גנום של ג'ירפה אחת שונה מגנום של ג'ירפה אחרת. גם הגנום שלך שונה מגנום של כל אדם אחר. בעצם, הוא שונה מהגנום של כל אדם שחי אי פעם, אלא אם כן יש לך אח תאום זהה.
עם זאת, הגנום שלך דומה גם לגנום של כל אדם אחר, ובמידה רבה גם לגנום של אורגניזמים אחרים.

שונות בין מינים יכולה להתבטא, לדוגמה, בגודל הגנום, במספר הכרומוזומים, בסוג הגנים, במיקומם ובמספרם.
שונות בין פרטים בתוך מין יכולה להתבטא, לדוגמה, באללים שונים של אותו גן.
דמיון בין פרטים בתוך מין יכול להתבטא לדוגמה בכך שמספר הכרומוזומים זהה, וכן סוג הגנים ומספרם. גנים ורצפים שאינם גנים, ממוקמים בדיוק באותו מקום על כל אחד מהכרומוזומים.
דמיון בין מינים יכול להתבטא בכך שבמינים שונים מוצאים גנים דומים שמקודדים לחלבונים בעלי תפקידים דומים.

ניתן אם כך להתייחס אל דמיון ושונות באופן יחסי: שונות בגנום בין שני אנשים קטנה משונות בין אדם ובין קוף. דמיון בגנום בין שני בני משפחה אחת גדול מדמיון בין שני אנשים שאין ביניהם כל קשר דם.

את הגנום של מי פיענחו?

את הגנום של אף אחד, ובעצם את הגנום של כולם.
אצל רוב בני האדם ממוקמים הגנים השונים בדיוק באותו המקום על הכרומוזומים, וכך גם רצפי DNA שאינם גנים. המפה הגנטית של כל אחד מאתנו דומה בבסיסה.
בפרויקט הגנום האנושי פיענחו את טיוטת הרצף המלא של חמישה אנשים. רצף של חמישה אנשים הוא למעשה רצף של עשרה אנשים, כי יש שני כרומוזומים הומולוגיים מכל סוג. בד בבד, איתור של גן חשוב או *סמן בגנום הוביל לבדיקה והשוואה של הרצף בין אנשים רבים.
המידע שנאסף עם התקדמות הפרויקט הוביל למסקנה כי השונות בגנום בין אנשים היא קטנה מאוד. כיום מעריכים מדענים כי אם נבחר באקראי שני אנשים, שאין ביניהם קשר דם, יתגלה כי הגנום של כל אחד מהם שונה בממוצע רק בבסיס אחד מתוך כל אלף בסיסים!

טיוטת הרצף השלם של ה-DNA מורכבת, אם כך, מרצף של כמה אנשים. אף על פי שהטכנולוגיה מאפשרת את קביעת רצף ה-DNA של אדם אחד, לא בטוח שדבר זה אכן יתבצע אי פעם. ניתן לומר שהרצף שפוענח מייצג את הגנום של כל בני האדם.

האם באמת הגנומים דומים?

השוני בין בני אדם הוא בערך בסיס אחד לכל אלף בסיסים. אם נחשב את מספר השינויים נמצא כי שינוי של בסיס אחד לכל אלף ברצף של
כ- 3,000,000,000 (3 ביליון) בסיסים הוא למעשה כ- 3,000,000 (3 מיליון!) שינויים בגנום. אבל אם נחשב את אחוז השינוי, נגלה כי הגנומים של כל בני האדם דומים זה לזה ב- 99.9%, דמיון עצום בין כל אחד ואחד מאתנו.
הגנום של כל בני האדם, אם כך, דומה מאוד. את התכונות שלנו, שמייחדות כל אחד ואחד מאתנו, יוצרים הרבה מאוד הבדלים זעירים בין אדם לאדם, המתווספים אלה לאלה ויוצרים יחד אינסוף אפשרויות.
רוב השינויים יוצרים שונות נורמלית בין אנשים, כזו המתבטאת בהבדלים בין בני האדם. אבל חלק קטן משינויים אלה יכולים לגרום לליקוי גנטי.