ביואינפורמטיקה הוא תחום מחקר מדעי הממזג את מדעי הביולוגיה, את מדעי המחשב ואת טכנולוגיות המידע. אחד התחומים שבהם עוסקים מדעני הביואינפורמטיקה הוא פיתוח כלים ממוחשבים לארגון, לניהול, לניתוח ולפירוש של מידע הנוגע למחקרים בביולוגיה, ובהם כאלה העוסקים בגנום. רצף הDNA- הגנומי של האדם הוא עצום, לכן ארגון המידע הנובע ממנו במאגרים ממוחשבים חיוניים לפיענוחו. המידע מאורגן בדרך שבה ניתן לקרוא אותו במהירות וביעילות, והוא מאוחסן במאגרים נגישים המצויים ברשת האינטרנט. תחום הביואינפורמטיקה עושה שימוש בתוכנות רבות ושונות, העוסקות בארגון מידע לגבי רצף ה-DNA, הגנים והחלבונים שמתורגמים לפי המידע בגנים. תחום זה מתפתח ומתעדכן עם הצטברות המידע והגילויים החדשים, המעמידים אתגרים חדשים בפני הביואינפורמטיקאים.