מטרתו הראשונית של פרויקט הגנום האנושי היא ליצור רשימה ארוכה של בסיסי ה-DNA האנושי המרכיבים את הגנום, לפי הסדר שלהם בכרומוזומים. מספר הבסיסים ב-DNA הוא למעלה מ-3 ביליון זוגות בסיסים. תארו לעצמכם, שאם ננסה לכתוב את כל הרצף בתוכנת WORD ונשתמש באותו גודל אות, כמו בקטע זה, ימלא הרצף מאות אלפי עמודים. כמות כזו של מידע אפשר לארגן רק בעזרת מחשבים. במהלך השלמת המטרה הראשונית, פנו המדענים אל המטרה הבאה: לזהות באופן שיטתי ברשימת הבסיסים את הגנים האנושיים וליצור מפה של הגנים על גבי הרשימה. מפה כזו תביא ליצירת קטלוג של הגנים האנושיים. כיום קיימת מפה חלקית של הגנים המוכרים והיא הולכת ומתעדכנת בד בבד עם זיהוי גנים נוספים. את המפה הזו ניתן להשוות למפות דומות, שנבנו עבור אורגניזמים אחרים (שמר, זבוב, תולעת ועכבר ועוד).