גנטיקאים מזהים גנים אנושיים ומבודדים אותם כבר שנים רבות, בעיקר גנים הקשורים למחלות תורשתיות. המידע שמושג בפרויקט הגנום האנושי יכול לקדם את תהליך הזיהוי של כל הגנים האנושיים. זיהוי הגנים ותפקידיהם יכול לאפשר אבחון מחלות תורשתיות וטיפול בהן. יתרה מכך, זיהוי זה יכול לאפשר גם תובנות ביולוגיות חדשות, שיהיו חיוניות במיוחד להבנת תהליכים מורכבים, כמו זיקנה והתפתחות מחלות סרטן ולב, שאינן תוצאה של פעילותו של גן אחד בלבד אלא של גנים רבים. תהליך זיהוי הגנים המשתתפים בהתפתחות מחלות דורש מיומנות רבה ומחייב שיתוף פעולה הדוק בין חוקרים מתחום הרפואה ובין מדעני גנום וביואינפורמטיקה.